Znajte što je Retinitis Pigmentosa

Sadržaj:

Znajte što je Retinitis Pigmentosa
Znajte što je Retinitis Pigmentosa
Anonim

Retinitis pigmentosa (RP) skup je bolesti mrežnice koje kod oboljelih mogu uzrokovati noćnu sljepoću i poremećaje vida koji se postupno razvijaju, što na kraju dovodi do sljepoće

Retina je tanak sloj na stražnjem dijelu oka koji služi za hvatanje svjetlosti i pretvaranje u signale koji se šalju u mozak, tako da možemo vidjeti.

Znajte što je Retinitis Pigmentosa - Alodokter
Znajte što je Retinitis Pigmentosa - Alodokter

U mrežnici postoje dvije vrste fotoreceptorskih stanica koje hvataju svjetlost, a to su štapići i čunjevi. Štapići se nalaze na rubu mrežnice, a njihova je funkcija pomoći da se vidi u mraku. Dok stošne stanice funkcioniraju da pomažu vidjeti u svijetlim uvjetima, većina tih stanica nalazi se u središtu mrežnice.

Kod retinitis pigmentosa dolazi do postupnog odumiranja fotoreceptorskih stanica, posebno matičnih stanica, uzrokovanih genetskim poremećajima.

Vrste pigmentnog retinitisa

Retinitis pigmentosa je rijetko stanje i procjenjuje se da se javlja samo kod 1 od 3.000 do 8.000 ljudi diljem svijeta. Iako rijedak, retinitis pigmentosa je vodeći uzrok genetski naslijeđenih poremećaja mrežnice.

Na temelju prirode nasljednih genetskih poremećaja, retinitis pigmentosa može se podijeliti u nekoliko tipova, i to:

Autosomno recesivno

U autosomno recesivnim slučajevima, potreban je par neispravnih gena da izazovu retinitis pigmentosa. To znači da osoba može doživjeti ovo stanje samo ako naslijedi 2 gena koji nose bolest retinitis pigmentosa, i to jedan od oca i jedan od majke.

Inbreeding je čimbenik koji može povećati rizik od razvoja autosomno recesivnog nasljednog retinitis pigmentosa.

Autosomno dominantna

Dok je autosomno dominantan, potreban je samo 1 gen koji nosi retinitis pigmentosa da izazove ovu bolest kod osobe. Bolesnici s ovom vrstom pigmentoze retinitisa imaju 50% šanse da istu bolest prenesu na svoju djecu (nositelje), i dječake i djevojčice.

X-povezano

Žene imaju par XX kromosoma, a muškarci imaju par XY kromosoma. U ovom slučaju, gen koji nosi bolest prenosi se zajedno sa X spolnim kromosomom, bilo od oca ili majke.

Dječaci koji dobiju X spolni kromosom kao nositelji retinitis pigmentosa će doživjeti retinitis pigmentosa, dok će djevojčice koje dobiju 1 spolni kromosom s problemom postati nositelji.

Oko 15-25% bolesti retinitis pigmentosa može se naslijediti na autosomno dominantan način, dok se 15-25% nasljeđuje autosomno recesivno, a 10-15% nasljeđuje se na X-vezan način. Dok se oko 45-55% ostatak javlja spontano bez nasljeđivanja od roditelja.

Koliko je vid izgubljen, u kojoj dobi se simptomi počinju pojavljivati i koliko brzo se simptomi pogoršavaju ovise o vrsti pigmentnog retinitisa koji imate.

Od tri naslijeđene osobine retinitis pigmentosa iznad, X-povezan je najteži slučaj. Pacijenti s ovom vrstom retinitis pigmentosa obično će izgubiti vid u sredini vidnog polja u svojim 30-ima.

U međuvremenu, autosomno dominantni nasljedni retinitis pigmentosa je najblaži tip tijeka bolesti. Pritužbe se obično pojavljuju u 40-im godinama, a vid oboljelih može trajati u 50-im do 60-im godinama.

Retinitis pigmentosa simptomi

Simptomi retinitis pigmentosa mogu varirati. Međutim, budući da većina tipova retinitis pigmentosa utječe na matične stanice, koje su odgovorne za gledanje u mraku, najčešći simptomi su:

1. Noćno sljepilo (niktalopija)

Ovaj se simptom najčešće javlja u ranoj fazi bolesti i uzrokuje da oboljeli često udare ili se spotaknu o predmete u mračnim uvjetima i ne mogu voziti noću ili kada je magla.

2. Sužavanje vidnog polja (tunelski vid)

Suženje vidnog polja ili poremećaji vida na rubu vidnog polja (tunelski vid). Oboljeli se obično žale na udarce u namještaj ili kvake ili na probleme s gledanjem lopte dok igraju tenis ili košarku.

3. Fotopsija i fotofobija

U fotopsiji oboljeli vide bljeskove, iskre ili bljeskove svjetla. Dok su u fotofobiji, oboljeli se lako osjećaju zasljepljeno kada vide svjetlo.

Većina pritužbi na retinitis pigmentosa javlja se u dobi od 10-40 godina. Ovi se simptomi mogu postupno pogoršavati tijekom nekoliko godina ili se mogu pogoršati brzo tijekom kratkog vremenskog razdoblja.

Ponekad osobe s retinitis pigmentosa imaju i druge probleme s očima, kao što su katarakta, oticanje retine (makularni edem), miopija (kratkovidnost), hipermetropija (dalekovidnost), glaukom otvorenog kuta ili keratokonus..

Dijagnoza i liječenje pigmentoznog retinitisa

Ovo stanje zahtijeva pregled od strane oftalmologa. Oftalmolog će obaviti osnovni pregled oka koji uključuje test oštrine vida, test na sljepoću na boje, reakciju zjenica, pregled prednjeg dijela oka, pregled vidnog polja, očnog tlaka te pregled mrežnice s funduskopijom.

Da potvrdi dijagnozu, oftalmolog će obaviti sljedeće pretrage:

  • Elektroretinografija (ERG), za ispitivanje odgovora fotoreceptorskih stanica na svjetlost
  • Optička koherentna tomografija (OCT), za provjeru stanja mrežnice
  • Genetski test, da se utvrdi postoji li abnormalnost u genu

Ne postoji tretman koji može izliječiti retinitis pigmentosa ili vratiti vid oboljelima koji su izgubili zbog ovog stanja. Promjene u prehrani i suplementacija vitamina A palmitata, DHA, luteina i zeaksantina mogu usporiti napredovanje bolesti.

Međutim, rezultati dosadašnjih studija još uvijek su zbunjujući i ne mogu dati zaključak jesu li gornji dodaci stvarno korisni ili ne u liječenju pigmentoze retinitisa.

Ako postoje stanja kao što su katarakta ili oticanje mrežnice (makularni edem), oftalmolog može pružiti liječenje za svako od ovih stanja, kako bi poboljšao vid.

Bolesnicima s pigmentoznim retinitisom savjetuje se nošenje sunčanih naočala tijekom aktivnosti na otvorenom tijekom dana, kako bi im oči bile zaštićene od izlaganja suncu. To je zato što pretjerana izloženost svjetlu može ubrzati pad vidne snage.

Zapravo, postoji način na koji se može vratiti vid osobama s retinitis pigmentosa, naime implantiranjem uređaja koji može pretvoriti svjetlost u signale koji se mogu poslati u mozak. Međutim, ovaj alat još nije dostupan u Indoneziji.

Ako osjetite simptome pigmentoze retinitisa, kao što su noćna sljepoća, postupni gubitak vida, sužavanje vidnog polja ili česti bljeskovi svjetla, trebate se obratiti oftalmologu. Ako je istina da imate pigmentozni retinitis, također trebate provjeriti sa svojim djetetom ili bratom ili sestrom kod oftalmologa radi probira za ovu bolest.

Napisao:

dr. Michael Kevin Robby Setyana

Preporučeni: